这类疾病的共同点便是体内肾结石多发且极易复发，不能依照简略的碎石医治来处理，需进行病因诊治，个体化处理。

  “真没想到，我体内的结石是一种遗传性疾病，复发率那么高……俞主任，那我的两个孩子会不会也被遗传？”近来，来自德清的孙女士（化名）焦急地问询我院泌尿外科结石专科主任俞蔚文。

  “孩子们有空来做一个基因检测，提前做好结石防治作业。”俞蔚文表明，“你自己也要调整日子饮食上的习气，多喝水，做好毕生与结石做奋斗的预备。”

  36岁的孙女士是一名办公室文员，有一对心爱的儿女。2021年11月，她因腹痛难忍，到当地医院查看，B超发现肾内有1.1*1.5的结石。所以住院2天，吃药排石，先后排出20多颗结石，顺畅出院。

  但距离不到1个月，她腹部再次剧烈痛苦，深夜急诊入院，B超发现肾内有一颗3*1.5CM的结石。当地医师表明，这颗肾结石太大了，需求屡次手术才能取洁净。

  孙女士一会儿慌了神，她14岁时，就查出左肾结石。可每次结石病发，她都是吃药排石、缓解痛苦，没想到这次竟然要手术。孙女士右肾先天性萎缩，假如左肾再出问题，那后果不堪设想。

  孙女士配偶多方探问，曲折找到我院泌尿外科结石专科主任俞蔚文。在问诊中，俞蔚文发现孙女士平常喜爱吃火锅、烧烤等重口味食物，常常饮用果汁等饮料，还经常与老公一同宵夜，日子饮食上的习气不太健康。且孙女士的父亲也是结石重复发生。依据X片、CT等印象学查看成果，结合病史，俞主任评价，孙女士或许得了一种特别的常染色体隐性遗传性疾病——胱氨酸尿症。

  基因检测及结石成分剖析的成果，也证明了俞蔚文的猜想。孙女士体内的染色体发生了改动，导致肾小管重吸收胱氨酸削减，尿中含量添加引起胱氨酸结石。

  俞主任团队为孙女士拟定了周全的手术计划，选用微创无管化经皮肾镜取石术，把肾内呈蜡样块状的结石整理得干洁净净。俞蔚文表明，胱氨酸结石小的结晶或许粉末一旦残留，就简略复发，少则半年。不少胱氨酸结石患者因而年年复发，年年手术，苦不堪言。

  术后，联合肾脏病科、遗传和基因组医学科对孙女士进行归纳性医治，经过药物和饮食调理以及代谢监控防备结石的复发。

  无独有偶，来自江西的朱先生（化名）3岁时，就被发现双肾结石，遂行敞开双侧肾结石取石术。之后，重复发生的双肾结石，整整困扰了他30年，令他苦不堪言。

  33岁的他，取石手术大大小小阅历10屡次，可是体内的这些“张狂的小石头”怎样除都除不尽。

  2021年12月初，他的右肾结石再次发生，在当地一家医院行右侧经皮肾镜取石术。但术后复查CT显现：双肾、右肾盂-输尿管移行处仍有结石，膀胱内也有细小结石。

  不堪重负的双肾危如累卵，朱先生景仰找到俞蔚文主任，想要维护肾脏的一起，治好体内固执的结石症。

  经过血、尿等代谢评价和CT、造影等印象学查看，结合基因检测，俞蔚文告知朱先生，他得了髓质海绵肾结石的一种病型——原发性高草酸尿症。

  术中，俞蔚文经过软性输尿管肾镜侧重处理掉入输尿管形成梗阻的结石，顺带处理现已“发育”或许挨近“发育”老练的结石，由于这部分结石要不了多久，就会再次掉入输尿管形成梗阻，引发病痛。而关于海绵肾中埋藏于肾本质内的石头，俞蔚文不再寻求过度整理，而是以维护肾脏功用不致受损为首要条件。

  术后朱先生相同得到了肾脏病科、内分泌科、遗传和基因组医学科的多学科随访诊治、严厉的监测和药物饮食辅导，完美处理了多年来关于结石复发的困惑与肾功用危害的惊惧。

  俞蔚文表明，胱氨酸结石和髓质海绵肾结石这一类杂乱性肾结石病例近年来有增多趋势，这类疾病的共同点便是体内肾结石多发且极易复发，不能依照简略的碎石医治来处理，需进行病因诊治，个体化处理。术后患者更多的是要经过结石防治归纳计划到达推迟复发、维护肾功用的意图，防大于治！

  针对一些特别的杂乱性肾结石病例，可经过基因检测，筛查出患者疾病品种和分型，精确猜测遗传概率，以便医师拟定相应的医治计划。

  为了更精准地医治结石类疾病及疑难杂症，3月1日起，我院推出泌尿外科结石专科门诊，每周一到周五开诊，坐诊专家包含全省省级医院内仅有取得全国泌尿结石最高奖项的“钻石奖”取得者何翔主任医师携俞蔚文主任医师、章越龙主任医师、缜密副主任医师等。

  欢迎文末留言就诊需求及就诊时刻（3月1日至3月4日，每日5个），咱们将选出20条精彩留言，各送一个专科门诊义诊号。

  浙江省人民医院泌尿外科泌尿结石专科，在省内首先展开泌尿系结石微创医治，也是在国内前期展开双镜联合碎石取石术、无管化经皮肾镜碎石等技能的单位之一。首要医治各类输尿管结石、肾结石和杂乱泌尿系结石疾病。选用泌尿结石防治一体化管理模式，缩短住院周期，提高清石率。每年承受手术医治的泌尿系结石患者逾2000例，体外碎石医治人次逾1000例/年。专科配备有世界抢先最新医疗设备及微创技能，包含以色列双波源体外冲击波碎石机、美国科医人摩西激光、瑞士EMS第五代碎石清石航母体系和标准完全的各类输尿管硬/软镜、肾镜等。

  浙江省人民医院泌尿外科参谋，杭州医学院泌尿外科研究所常务副所长，主任医师。从事泌尿外科临床作业30余年，拿手泌尿系结石微创医治，首先在省内展开微创经皮肾镜取石术等，数量居国内前列。

  浙江省人民医院泌尿外科结石专科主任，主任医师。从事泌尿外科临床作业20余年，拿手杂乱性泌尿系结石临床诊治, 在经皮肾镜碎石、输尿管软镜等微创技能方面具有较高造就，对泌尿系结石的防备、溶石处理等范畴有丰厚经历。

  浙江省人民医院泌尿外科泌尿结石专科副主任，主任医师。拿手微创手术医治尿路结石，如经皮肾镜碎石取石，输尿管镜及输尿管软镜钬激光碎石取石术，腹腔镜肾盂输尿管切开取石术，以及输尿管镜下输尿管狭隘球囊扩张术等。

  浙江省人民医院泌尿外科泌尿结石专科主任助理，副主任医师。拿手各种泌尿系结石微创医治，如输尿管软镜激光碎石，经皮肾镜负压超声碎石以及腹腔镜输尿管切开取石术等。